Буллезный эпидермолиз. Строение гена Col VII AI
В 1991-1994 годах была клонирована кДНК гена коллагена VII типа человека ( Parente M.G.,1991 ; Tanaka T.,1992 ; Greenspan D.S.,1993 ; Christiano A.M.,1994a ; Christiano A.M.,1994b ). Размер мРНК гена коллагена VII типа составляет около 9,2 килобаз. Открытая рамка считывания из 8833 нуклеотидов кодирует пропептид (pro-alpha 1 VII collagen) из 2944 аминокислотных остатков. 5'-неколлагеновый сегмент из 439 аминокислотных остатков отщепляется в процессе протеолиза. Ген коллагена VII типа состоит из 118 экзонов, размер интронов колеблется от 71 нуклеотида до 1000 нуклеотидов.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена коллагена VII типа альфа I (Col VII AI) представлена на рисунке ( Рис. Col VII AI seq ).
Смотрите также:
