Буллезный эпидермолиз. Мутации гена Col VII AI
Буллезный эпидермолиз обусловлена мутационными поражениями гена коллагена VII типа альфа I (Col VII AI). Первая мутация в гене коллагена VII типа альфа I (Col VII AI) была выявлена в 1993 году двумя авторами Christiano A.M. и Hilal L. независимо друг от друга. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене коллагена VII типа альфа I (Col VII AI) представлен в таблицах ( Таблица Col VII AI m ; Таблица Col VII AI sp ; Таблица Col VII AI del ).
Смотрите также:
