Дисплазия спондилоэпифизарная. Фенотип.
Дисплазия спондилоэпифизарная ( MIM 183900 ) характеризуется нарушением энхондрального окостенения с выраженной задержкой развития ядер окостенения крупных сутавов: тазобедренного, коленного, плечевого, лучезапястного. Заболевание начинается постепенно и проявляется низкорослостью, деформацией крупных сутавов, болями в них и тугоподвижностью. Изменеия в сутавах приводят к нарушению походки. Впервые данное заболевание описал Jansen в 1934 году.
Смотрите также:
