Несовершенный остеогенез: общие сведения
Несовершенный остеогенез ( MIM 166200 ; osteogenesis imperfecta; OI) проявляется повышенной ломкостью костей, изменениями в суставах, глухотой, голубыми склерами, аномалиями зубов ( Pope F.M.,1985 ). Клиницисты различают 4 типа (I-IV) остеогенеза.
Хотя хрупкость костей является основным симптомом остеогенеза, заболевание затрагивает и другие богатые коллагеном I-го типа ткани, приводя, к возникновению голубой склеры, неправильному формированию зубов, утончению кожи, ослаблению сухожилий и потере слуха. В наиболее тяжелых случаях костная и другие ткани настолько хрупки, что смерть наступает внутриутробно или вскоре после рождения. При менее выраженных проявлениях заболевание не смертельно, однако, у пациентов наблюдаются многочисленные переломы даже при незначительных травмах, что может привести к перманентной деформации конечностей или других костных структур.
Практически у всех страдающих OI пациентов имеются мутации коллагена I .
Несовершенный остеогенез - это не хондродисплазия , но его часто приходится дифференцировать от нее, особенно у новорожденных с тяжелой деформацией костей.
Смотрите также:
