Гомоцистинурия. Фенотип.
Гомоцистинурию ( MIM 236200 ) впервые описал Field в 1962 году. Фенотипически больные отличаются высоким ростом, длинными конечностями, арахнодактилией, кифосколиозом, деформацией грудной клетки, плоскостопием. Характерно наличие вывиха или подвывиха хрусталика глаз, мопии, иногда катаракты, глауком. Могут наблюдаться телеангиэктазии. Со стороны сердечно-сосудистой системы нередки тромбозы, которые могут служить причиной гибели больных. У некоторых больных обнаруживается снижение интеллекта. В крови и моче больных обнаруживается повышенное содержание метионина и гомоцистина.
Смотрите также:
