Альфа-1-антитрипсина дефицит. Биохимические основы заболевания.
Альфа-1-антитрипсина дефицит обусловлен дефектом фермента или его отсутствием, обусловленным мутационными поражениями гена, кодирующего данный энзим.
Альфа-1-антитрипсин - гликопротеин, синтезирующийся в печени. Альфа-1-антитрипсин - важнейший ингибитор протеаз, локализующийся в крови млекопитающих. Главная физиологическая функция заключается в ингибировании нейтрофильной эластазы, протеазы, гидролизующей структурные протеины. Альфа-1-антитрипсин ингибирует и другие протеазы, включая трипсин, химотрипсин, коллагеназу, тромбин, каликреин, плазмин. В норме концентрация альфа-1-антитрипсина в плазме крови составляет 2 мг/мл. Низкая концентрация альфа-1-антитрипсина в крови сопровождается хроническими эмфиземами легких и инфантильным циррозом печени ( Carrell R.W.,1986 ; Carrell R.W.,1982 ; Cox D.W.,1989 ; Gadek J.E.,1983 ; Crystal R.G.,1990 ).
Смотрите также:
