ген аполипопротеина B100
Gene: [02p2/APOB] apolipoprotein B
Ген апо В расположен на хромосоме 2 в районе 2р23-р24 [ Huang L.S. et al., 1986 ]. В настоящее время описано много различных вариантов гена апо В, которые приводят к определенным клиническим проявлениям. Один из самых известных - это вариант, связанный с точковой мутацией в кодоне 3500 (Gln3500RArg).
Данная мутация приводит к развитию семейной гиперхолестеринемии в результате нарушения связывания апо В с рецептором липопротеинов низкой плотности [ Weisgraber K. et al., 1988 ]. Эта мутация выявлена и у больных ИБС из России [ Никонова А.Л. и др., ]. Описано еще несколько очень редко встречающихся мутаций, также нарушающих связывание апо В с рецептором ЛНП - в частности мутация Arg3531RCis [ Pullinger C.R. et al., 1995 ].
Выявлено также более 20 различных мутаций, связанных с гипохолестеринемией и гипобеталипопротеинемией [ Никонова А.Л. и др., , Collins D.R. et al., 1988 , Young S.C. et al., 1990 ]. Все они приводят к синтезу укороченных форм апо В в результате нарушения трансляций из-за нонсенс мутаций или сдвига рамки считывания. Кроме того, существует ряд дислипопротеинемий , для которых не обнаружена связь с каким-либо изменением в структуре гена и которые объясняются нарушениями процессинга апо В или дефектами метаболических путей формирования и катаболизма ЛНП [ Fisher E.A., 1989 , Groenemeyer B.E. GDB document G00-037-470. , Herson K. et al., 1981 , Krul E.S. et al., 1989 ].
Смотрите также:
