Остеопороз и несовершенный остеогенез типов I и IV
Несовершенный остеогенез типов I и IV - это редкие наследственные заболевания, которые возникают обычно в молодом возрасте и сопровождаются тяжелым остеопорозом.
Патогенез. Остеопороз обусловлен генетическим дефектом синтеза коллагена типа I . Значительно уменьшаются диаметр диафизов длинных костей и их прочность. Заболевание может не проявляться до 30-40 лет.
Диагностика. Прежде всего следует исключить другие причины остеопороза. Важный анамнестический признак несовершенного остеогенеза - многократные переломы длинных костей в детстве . Характерный внешний признак - голубые (из-за истончения) склеры . При рентгенографии обнаруживают гантелеобразные деформации длинных костей , особенно пястных и плюсневых. Гантелеобразная деформация обусловлена уменьшением диаметра диафизов. В биоптатах кости увеличено число остеоцитов .
Лечение. Специфическое лечение несовершенного остеогенеза не разработано. Применяют обычные методы лечения остеопороза, но они малоэффективны.
Смотрите также:
