Витамин-D-резистентный рахит: общие сведения
Семейная гипофосфатемия , или витамин D-резистентный рахит, или X-сцепленная гипофосфатемия .
Витамин-D-резистентный рахит - это общее название группы заболеваний, обусловленных нарушениями мембранного транспорта фосфата, прежде всего - нарушением реабсорбции фосфата в почечных канальцах. Витамин-D-резистентный рахит - самая распространенная разновидность неосложненного рахита у детей в США. У взрослых заболевания этой группы проявляются остеомаляцией. Известны семейные и спорадические варианты витамин-D-резистентного рахита (семейная гипофосфатемия, или X-сцепленная гипофосфатемия).
Общие биохимические признаки разных форм витамин-D-резистентного рахита - гипофосфатемия , нормокальциемия, нормальный уровень ПТГ, относительное (по сравнению с уровнем фосфора в крови) увеличение экскреции фосфата. Отношение максимальная канальцевая реабсорбция фосфата/СКФ снижено. Уровень 25(ОН)D3 в сыворотке в пределах нормы, уровень 1,25(ОН)2D3 обычно нормальный или немного понижен. Иногда отмечается селективная аминоацидурия .
Смотрите также:
