Табл. 15.1(Lvn). Ферменты стероидогенеза в надпочечниках
Таблица 15.1. Ферменты стероидогенеза в надпочечниках.
| Фермент | Функция | Локализация | Ген и хромосома | Известные мутации |
|---|---|---|---|---|
| 20,22-десмолаза | Превращает холестерин в прегненолон- предшественник всех стероидов. Отщепляет боковую цепь холестерина путем гидроксилирования по С-20 и С-21 и разрыва разрыва связи между С-20 и С-21 | Митохондрии | CYP11A1 на 15q | Крупная делеция (обнаружена у 1 больного), одиночные или множественные мутации (у 3 больных) |
| 3b-гидроксистероид-
дегидророгеназа |
Ключевой фермент синтеза прогестерона, 17-гидроксипрогестерона и анростендиона; превращает гидроксильную группу при С-3 в кетогруппу | Эндоплазматическая сеть | HSD2 на 1p | Точечные |
| 17a-гидроксилаза | Ключевой фермент синтеза кортизола и андростендиона; присоединяет гидроксильную группу к С-17 | Эндоплазматическая сеть | CYP17 на 10q | Точечная (1 крупная делеция) |
| 21-гидроксилаза | Ключевой фермент синтеза кортизола и альдостерона; присоединяет гидроксильную группу к С-21 | Эндоплазматическая сеть | CYP21B на 6p | Делеции (25%), конверсии (25%), точечные (75%) |
| 11b-гидроксилаза | Ключевой фермент синтеза альдостерона, кортизола и 11-гидроксиандростендиона; присоединяет гидроксильную группу к С-11 | Митохондрии | CYP11B1 на 8q | Точечные |
| 18-гидроксилаза | Ключевой фермент синтеза альдостерона; присоединяет гидроксильную группу к С-18 | Митохондрии | CYP11B2 на 8q (экзон 8) | Точечные |
Смотрите также:
