Табл. 2.2(Lvn). Гены гормонов, факторов роста и их рецепторов
Таблица 2.2 Гены гормонов, факторов роста и их рецепторов
| Локализация на хромосомах | Кодируемый гормон, фактор роста или рецептор | Заболевание, обусловленное дефектами гена |
|---|---|---|
| 1p22 | ТТГ( b-субъединица) | Гипотериоз не сопровождающийся развитием зоба |
| 1p22 | Фактор роста нервов b | |
| 1q32 | Ренин | |
| 2p16-21 | Рецепторы ЛГ, ХГ и ФСГ | Синдром резистентных яичников, мужской псевдогермафродитизм, микропения |
| 2q33-37 | Рецептор ПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа-2 (PTHR2) | |
| 2q36-q37 | Глюкагон | |
| 3p22-p21.33 | Рецептор тиреоидных гормонов типа b(ген с-erbA b) | Резистентность к Т4 и Т3 |
| 3p21.1-p22 | РецепторПТГ и ПТГ-подобных пептидов типа-1 (PTHR1) | . |
| 3q21-q25 | Рецептор ангиотензина II типа1 | |
| 3q28 | Соматостатин | . |
| 4 | Рецептор минералокортикоидов | Псевдогипоальдостеронизм |
| 4q25-q27 | Эпидермальный фактор роста | . |
| 5q11-q13 | Рецептор глюкокортикоидов | Семейная резистентность к глюкокортикоидам, некоторые варианты синдрома Нельсона |
| 5q23-q32 | Гранулоцитарно макрофагальный колониестимулирующий фактор | . |
| 5q31-q32 | Рецептор трмбоцитарного фактора роста | . |
| 6p21.3-6p22.2 | Пролактин | |
| 6q21.1-q23 | ХГ ( a-субъединица) | . |
| 6q24-q27 | Рецептор эстрагенов | . |
| 6q25-q27 | РецепторИФР-II/маннозо-6-фосфата | |
| 7p-p11 | Рецептор эпидермального фактора роста | |
| 7p22-q21 | Тромбоцитарный фактор роста, А-цепь | . |
| 8p21-q11.2 | Гонадолиберин | Вторичный (гипогонадотропный) гипогонадизм |
| 8q13 | Кортиколиберин | |
| 11p15 | ПТГ | Гипопаратиреоз, семейные формы |
| 11p15.5 | Инсулин | Сахарный диабет, редкие формы |
| 11p15.5 | ИФР-II | |
| 11p15.4 | Кальцитонин | |
| 11q22 | Рецептор прогестерона | |
| 12q22-q24.1 | ИФР-I | |
| 14q31 | Рецептор ТТГ | Гипотериоз |
| 15q25-q26 | Рецептор ИФР-I | |
| 17q21-q22 | Рецептор фактора роста нервов b | |
| 17q22-q24 | СТГ | Изолированный дефицит СТГ, редкая форма |
| 18p11.21 | Рецептор АКТГ | Изолированная резистентность к АКТГ |
| 19p13.3-p13.2 | Фактор регрессии мюллеровых протоков | Персистенция мюллеровых протоков |
| 19p13.3-p13.2 | Рецептор инсулина | Лепречаунизм, синдром инсулинорезистентности и acanthosis nigricans типаА, синдром Рабсона -Мендельхалла |
| 19p13.32 | ХГ( b-субъединица) | |
| 19p13.32 | ЛГ( b-субъединица) | Мужской псевдогермафродитизм |
| 20 | АДГ | Центральный несахарный диабет |
| 20 | Соматолиберин | Дефицит СТГ |
| 20q | Gsa(a-субъединица стимулирующего G-белка) | Псевдогипопаратериоз типа Ia |
| 22q11-q13 | РецепторТТГ | Гипотериоз |
| Xcen-q13 | Рецептор андрогенов | Тестикулярная феминизация, синдром Рейфенштейна |
| Xq28 | Рецептор АДГ типа V2(AVPR2) | Нефрогенный несахарный диабет |
Смотрите также:
