Табл. 4.2(Lvn). Моногенные болезни с эндокринными нарушениями
Таблица 4.2. Некоторые моногенные болезни с эндокринными нарушениями.
| Болезнь | Эндокринные нарушения |
|---|---|
| Синдром инсулинорезистентности и acanthoris nigricans типа А | ИНСД |
| Ахондроплазия ( хондродистрофия) | Первичный гипогонадизм |
| Псевдогипопаратиреоз типа Iа | Гипокальциемия, гипотиреоз, вторичный гипогонадизм |
| Акродизостоз | Гипокальциемия, первичный гипогонадизм |
| Атаксия-телеангинэктазия | Первичный гипогонадизм |
| Синдром Лоренса-Муна- Бидля | Ожирение, вторичный гипогонадизм, несахарный диабет, |
| Сндром Де Санктиса-Каккьоне | Гипофункция гипоталамуса, вторичный гипогонадизм, задержка роста |
| Синдром Йохансон-Близара | Гипотиреоз, вторичный гипогонадизм |
| Синдром Кенни | Гипопаратиреоз, задержка роста, гипокальциемия в грудном возрасте |
| Лизосомные болезни накопления | Задержка роста, гирсутизм |
| Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта | Преждевременное половое развитие |
| Синдром LEOPARD (Кейпюта-Римойна_Конигсмарка) | Первичный гипогонадизм |
| Наследственная атрофическая миотония | Сахарный диабет, гипотиреоз, гипогонадизм у мужчин |
| Нейрофиброматоз (болезнь Реклингхаузена) | Преждевременное половое развитие, акромегалия, нейроэндокринные опухоли |
| Синдром Нунан | Первичный гипогонадизм |
| Синдром Робинова | Первичный гипогонадизм |
| Синдромы Ркассела и Рассела-Сильвера | Гипогликемия натощак у детей |
| Туберозный склероз | Преждевременное половое развитие, гипотиреоз, аденомы щитовидной железы |
| Синдром Вернера | Инсулинорезистентный ИНСД, первичный гипогонадизм, тиреотоксикоз, атрофия надпочечников |
| Синдром Вильямса | Гипокальциемия у новорожденных |
