Репродуктивная система мужчин: патологии
Снижение уровня синтеза тестостерона называют гипогонадизмом . Изучение наследственных патологий способствует выяснению роли отдельных этапов биосинтеза и функционирования андрогенов.
В настоящее время известно не менее пяти различных генетических дефектов в биосинтезе тестостерона, описана недостаточность 5 альфа-редуктазы ; во многих случаях либо совсем не обнаруживается рецептор либо он так или иначе изменен; наконец, выявлены больные (всегда с мужским генотипом), у которых все определяемые компоненты, в том числе и рецептор, в норме и тем не менее характеризующиеся феминизацией. Степень нарушения дифференцировки зависит от тяжести дефицита. Так, полное отсутствие одного из ферментов биосинтеза обуславливает женский фенотип при мужском (XY) генотипе, а при умеренной недостаточности фермента может наблюдаться лишь аномальная локализация мочеиспускательного канала в половом члене. У генетических мужчин, полностью лищенных функционирующих рецепторов, имеются семенники и образуется тестостерон, но при этом у них наблюдается полная феминизация наружных половых органов (так называемый синдром тестикулярной феминизации ). Любопытно, что аналогичная недостаточность синтеза или активности эстрогенов не обнаружена.
Смотрите также:
