Matsuura T. et al. 1997


Matsuura T., Sutcliffe J.S., Fang P., Galjaard R.J., Jiang Y.H., Benton C.S., Rommens J.M., and Beaudet A.L., 1997. De novo truncating mutations in E6-AP ubiquitin-protein ligase gene (UBE3A) in Angelman syndrome. Nat. Genet. 15: 74-77.

Смотрите также:

  • Эпигенетика и синдромы Прадера-Уилли (PWS) и Ангелмана (AS)
  • Ube3a Ген