N-протеиназа проколлагена I: недостаточность


EDS VIIC вызывается недостаточностью N-протеиназы проколлагена I-го типа [ Smith ea 1992 , Nusgens ea 1992 ], однако, при этом не обнаружено мутаций ни в одном из охарактеризованных к настоящему времени генов.

Смотрите также:

  • КОЛЛАГЕНЫ: МУТАЦИИ ПОСТТРАНСЛЯЦИОННЫХ ФЕРМЕНТОВ