Синдром Алпорта
Синдром Алпорта представляет собою прогрессивное наследственное заболевание почек, характеризующееся гематурией, вызываемой струкутрными изменениями в гломерулярной базальной мембране. С данным заболеванием связаны также потеря слуха и нарушение зрения. Ген, кодирующий цепь альфа5(IV) был картирован в локусе X-хромосомы для сцепленной с полом формы наследования синдрома Алпорта [ Myers ea 1990 , Hostikka ea 1990 ], и, как следствие этого, более 50 мутаций гена COL4A5 были обнаружены у представителей семейств, страдающих этим заболеванием [ Kivirikko ea 1993 , Hudson ea 1993 , Barker ea 1990 , Tryggvason ea 1993 ].
Смотрите также:
