Коллагены VII: мутации
Около 20 мутаций гена COL7A1 обнаружено у пациентов, страдающих дистрофической формой epidermolysis bullosa , заболеванием, характеризующимся образованием множественных волдырей и рубцеванием кожи при малейшем повреждении [ Uitto ea 1992 , Burgeson ea 1993 , Gerecke ea 1994 , Bruckner-Tuderman ea 1994 , Christiano ea 1993 , Hilal ea 1993 , Christiano ea 1994 , Christiano ea 1994 ].
Вследствие указанных мутаций связывающие базальную мембрану с заякоривающими пластинами кожи якорные фибриллы либо редуцированы, либо полностью отсутствуют [ Christiano ea 1993 ].
Мутации гена COL7A1 были обнаружены как в доминантно, так и в рецессивно наследуемых формах этого заболевания [ Uitto ea 1992 , Burgeson ea 1993 , Gerecke ea 1994 , Bruckner-Tuderman ea 1994 ).
Мутации представляют собою замещения аминокислот, вставки-делеции и кодоны терминации трансляции предшественника [ Bruckner-Tuderman ea 1994 , Christiano ea 1993 , Hilal ea 1993 , Christiano ea 1994 , Christiano ea 1994 ].
Смотрите также:
