Гены болезни Альцгеймера: введение
Обнаружение генов пресенилинов, мутации в которых вызывают болезнь Альцгеймера , явилось результатом реализации классической стратегии позиционного клонирования , впервые успешно претворенной в жизнь для идентификации гена общей нейропсихической патологии и для выяснения самой распространенной причины деградации памяти и интеллекта у человека.
Открытое семейство высококонсервативных генов пресенилинов кодирует новый класс белков внутриклеточных органелл, вовлеченных в систему клеточной сигнальной трансдукции и в апоптоз .
Хотя гены пресенилинов активно экспрессируются в различных клеточных тканях, мутации в них вызывают гибель нейронов в специфических отделах мозга, ответственных за высшие нервные функции. Выяснение молекулярного механизма данного процесса будет чрезвычайно важным как для разработки рациональной терапии болезни Альцгеймера, так и для выяснения нормальных и патологических клеточных процессов хранения и реализации памяти .
Смотрите также:
