Рис. 65.28(Harrison). Анализ числа тринуклеотидных повторов


Анализ числа тринуклеотидных повторов с помощью блоттинга по Саузерну в семье с атрофической миотонией.

У бабушки и матери болезнь началась в зрелом возрасте, а ребенок уже болен.

Фрагмент геномной ДНК нормального размера (нижняя полоса) присутствует в гомозиготной форме у здоровых членов семьи и в гетерозиготной форме - у больных. Помимо него у всех больных имеется удлиненный мутантный фрагмент, длина которого увеличивается в каждом последующем поколении.

Смотрите также:

  • Генодиагностика: примеры выявления мутаций