Синдром Лебера
Синдром Лебера наблюдается у молодых мужчин. В течение нескольких недель у них развиваются безболезненное резкое снижение остроты зрения и центральная скотома в одном глазу, а через несколько недель или месяцев - во втором. В остром периоде диск зрительного нерва выглядит полнокровным с поверхностными капиллярными телеангиэктазиями , однако по данным флюоресцентной ангиографии проницаемость сосудов не изменена. В последующем развивается атрофия зрительных нервов. Лечения нет.
Уоллас с сотр. установили, что синдром Лебера связан с заменой 11778-го нуклеотида митохондриального гена, кодирующего 4-ю субъединицу комплекса I дыхательной цепи. В последующем были обнаружены и другие мутации, ведущие к этой болезни. В большинстве случаев они затрагивают митохондриальные гены, кодирующие белки, которые участвуют в переносе электронов в дыхательной цепи. Митохондриальные мутации, ведущие к синдрому Лебера, передаются от матери всем детям, однако заболевание по неизвестным причинам развивается преимущественно у сыновей.
Синдром Лебера (одна из наследственных атрофии зрительных нервов ) - первая из болезней человека, при которой были обнаружены наследственные точечные мутации митохондриальной ДНК . Болезнь проявляется подострым двусторонним снижением зрения с центральными скотомами и расстройством цветового зрения . Средний возраст начала - 23 года, по неизвестной причине мужчины болеют в 3-4 раза чаще. Обнаружены мутации по меньшей мере 8 генов, среди них преобладают мутации генов, кодирующих субъединицы комплекса I дыхательной цепи , но встречаются также мутации генов, кодирующих субъединицы комплекса IV. В небольшой части семей расстройства зрения сочетаются с дистонией в результате дегенерации базальных ядер.
Смотрите также:
