Табл. 65.1(Harrison). Основные типы мутаций
0 - означает отсутствие нормальной функции белка;
"АГ/ГТ" - мутация сайта сплайсинга в консервативных первых и последних динуклеотидах каждого интрона,
"вне АГ/ГТ" - мутация в менее консервативных участках сайта сплайсинга нитронов или экзонов.
Смотрите также:
