Метаболизм билирубина: нарушения


Метаболизм билирубина может нарушаться в результате:

- повышенного образования билирубина;

- уменьшения захвата билирубина печенью;

- нарушения конъюгации билирубина;

- нарушения экскреции конъюгированного (прямого) билирубина в желчь.

Первые три вида нарушений, как правило, вызывают непрямую гипербилирубинемию ; четвертый ведет к возникновению преимущественно прямой гипербилирубинемии и билирубинурии .

Билирубин экскретируется в желчь в виде моно- и диглюкуронида, для образования которых необходима глюкуронилтрансфераза . Обе изоформы этого фермента кодируются геном UGT1A1 и образуются путем альтернативного сплайсинга. Мутации в общих или различающихся экзонах этого гена вызывают развитие наследственной непрямой гипербилирубинемии .

Смотрите также:

  • МЕТАБОЛИЗМ БИЛИРУБИНА И ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ