Табл. 235.1(Harrison). Причины врожденных пороков сердца


Таблица 235.1. Причины врожденных пороков сердца

Заболевание Пороки сердца Внесердечные проявления
Отдельные наследственные или предположительно наследственные заболевания
 
Хондроэктодермальная дисплазия (синдром Эллиса—ван Кревельда) Дефект межпредсердной перегородки или ее отсутствие (общее предсердие) Непропорциональная низкорослость, дисплазия ногтей, полидактилия
Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (TAR-синдром) Дефекты межпредсердной перегородки,
тетрада Фалло
Аплазия или гипоплазия лучевой кости, тромбоцитопения
Синдром Холт—Орама Дефекты межпредсердной перегородки и другие пороки Гипоплазия пальцев, гипоплазия ключиц
Синдром Картагенсра Декстрокардия Situs inversus, синуситы, бронхоэктазы
Синдромы Барде—Бидля и Лоренса—Муна Разнообразные пороки Ожирение, пигментная дегенерация сетчатки, гипогонадизм, полидактилия
Синдром Нунан Дисплазия клапана легочной артерии, кардиомиопатии (обычно гипертрофическая) Крыловидные складки на шее, воронкообразная грудь, крипторхизм
Туберозный склероз Рабдомиомы Эпилептические припадки, умственная отсталость, гипопигментированные пятна и ангиофибромы кожи
Синдром LEOPARD Стеноз клапана легочной артерии Множественные лентиго. гипертелоризм, крипторхизм, гипоспадия, задержка роста, глухота
Синдром Рубинштейна—Тейби Открытый артериальный проток и другие пороки Широкие I пальцы рук и ног, верхняя мик-рогнатия, монголоидный разрез глаз
Врожденное удлинение интервала QT (синдромы Романо—Уорда и Ервела—Ланге-Нильсена) Аритмии, внезапная смерть Нейросенсорная тугоухость (при синдроме Ервела—Ланге-Нильсена)
Наследственная геморрагическая телеангиэктазия (болезнь Ослера— Вебера— Рендю)
 
Артериовенозные свищи (легкие, печень, слизистые) Множественные телеангиэктазии
Синдром Апера Дефекты межжелудочковой перегородки Преждевременное закрытие швов черепа, гипоплазия клиновидной и решетчатой костей, микрогнатия, синдактилия
Синдром Крузона Открытый артериальный проток, коарктация аорты Птоз, преждевременное закрытие швов черепа, микрогнатия
Гипертрофическая кардиомиопатия Асимметричная гипертрофия межжелудочковой перегородки Внезапная смерть в семейном анамнезе
Недержание пигмента (синдром Блоха—Сульцбергера) Открытый артериальный проток Пигментные пятна неправильной формы, гнездная алопеция, аномалии зубов
Синдром Алажиля (артериопеченочная дисплазия) Стенозы ветвей легочной артерии, стеноз клапана легочной артерии Уменьшение числа желчных протоков, патология позвонков, увеличение лба, глубоко посаженные глаза
Синдром Ди Джорджи Незавершенная дуга аорты, тетрада Фалло, общий аортолегочный ствол Агенезия тимуса и паращитовидных желез, аномалии развития ушей
Атаксия Фридрейха Дилатационная и гипертрофическая кардиомиопатии, аритмии Атаксия, дизартрия, дегенерация задних канатиков спинного мозга
Миопатии Дюшенна, Беккера и другие Различные поражения, в том числе дилатационная кардиомиопатия Псевдогипертрофия икроножных мышц, атрофия мышц туловища, плеч и бедер
Муковисцидоз Легочное сердце Недостаточность экзокринной функции поджелудочной железы, синдром нарушенного всасывания, хронические легочные инфекции
Серповидноклеточная анемия Сердечная недостаточность с высоким сердечным выбросом Гемоглобин S
Точечная хондродисплазия Конради—Хюнермана
 
Дефекты межжелудочковой перегородки,
открытый артериальный проток
 
Асимметричное укорочение конечностей, очаги обызвествления хряща у новорожденных, пористая кожа
 
Синдром Коккейна Раннее развитие атеросклероза Низкорослость, пигментная дегенерация сетчатки, фотодерматоз
Детская прогерия (синдром Гетчинсона—Гилфорда) Раннее развитие атеросклероза Быстрое старение, алопеция, гипоплазия костей, атрофия подкожной клетчатки

Таблица 235.1 (продолжение). Причины врожденных пороков сердца

Заболевание Пороки сердца Внесердечные проявления
Наследственные болезни соединительной ткани
Cutis laxa (вялая кожа) Стеноз ветвей легочной артерии Слабость эластических волокон, ранимая кожа, грыжи
Синдром Элерса—Данло Аневризмы, разрыв артерий, митральная недостаточность, пролапс митрального клапана Избыточная подвижность в суставах, повышенная эластичность и ранимость кож
Синдром Марфана Аневризма восходящей аорты, аортальная и митральная недостаточность,
пролапс митрального клапана
Астеническое телосложение, арахнодактилия,
избыточная подвижность в суставах, подвывих хрусталика
Несовершенный остеогенез Аортальная недостаточность Ломкость костей, голубые склеры
Эластическая псевдоксантома Распространенный атеросклероз, ИБС Распад эластических волокон кожи, ангжидные полосы сетчатки
Наследственные нарушения обмена веществ
Гликогеноз типа II (болезнь Помпе) Поражение миокарда, напоминающее гипертрофическую или рестриктивную кардиомиопатию Недостаточность a-D-глюкозидазы, мышечная слабость
Гомоцистинурия Расширение аорты и легочного ствола, тромбозы Недостаточность цистатионинсинтетазы, подвывих хрусталика, остеопороз
Мукополисахаридозы
Синдром Гурлер (мукополисахаридоз типа IH),
синдром Гунтера (мукополисахаридоз типа II)
Клапанные пороки, аномалии коронарных и магистральных артерий, поражение миокарда
 
Синдром Гурлер: недостаточность a-L-идуронидазы,
помутнение роговицы грубые черты лица, задержка роста, умственная отсталость.
Синдром Гунтера: недостаточность идуронат-2-сульфатазы, роговица прозрачна, грубые черты лица, задержка роста, умственная отсталость
Синдром

Таблица 235.1 (окончание). Причины врожденных пороков сердца

Заболевание Пороки сердца Внесердечные проявления
Спорадические заболевания
Синдром VACTERL Дефекты межжелудочковой перегородки Пороки развития позвоночника, атрезия заднего прохода, трахеопишеводный свищ, дисплазия лучевой кости, пороки развития почек, пороки развития конечностей
Синдром CHARGE Тетрада Фалло и другие пороки
 
Колобомы, атрезия хоан, задержка роста, умственная отсталость, пороки развития половых органов, глухота
Синдром Вильямса (идиопатическая гиперкальциемия новорожденных) Надклапанный аортальный стеноз, стенозы ветвей легочной артерии Умственная отсталость, гротескные черты лица, болтливость, хриплый голос
Синдром Корнелии де Ланге Дефекты межжелудочковой перегородки
 
Короткие конечности, сросшиеся брови, задержка роста, умственная отсталость
 Вело-кардио-фациальный синдром Дефекты межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, правосторонняя дуга аорты Расщелина твердого неба, большой нос, маленькие кисти, умственная отсталость
Действие тератогенных факторов
Краснуха Открытый артериальный проток, стенозы клапана и ветвей легочной артерии, дефекты межпредсердной перегородки Катаракта, глухота, микроцефалия
Алкоголь Дефекты межжелудочковой перегородки и другие пороки Микроцефалия, задержка роста, умственная отсталость, срастание век в углах глаз, гипоплазия верхней губы, сглаженный губной желобок
Фенитоин Стеноз клапана легочной артерии, аортальный стеноз, коарктация аорты, открытый артериальный проток Гипертелоризм, задержка роста, умственная отсталость, брахидактилия, приподнятая верхняя губа
 
Талидомид Разнообразные пороки Фокомелия
Литий Аномалия Эбштейна, атрезия трехстворчатого клапана Нет







 

Смотрите также:

  • Пороки сердца у взрослых врожденные: этиология и профилактика