FRDA ген атаксии Фридрейха

Gene: [00.0/FRDA2] Friedreich ataxia 2

Gene: [09q/FRDA1] frataxin; phosphatidylinositol-4-phosphate 5-kinase, type ?; Friedreich ataxia 1

Ген, мутация которого обусловливает атаксию Фридрейха (классическую форму), локализуется в сегменте 9q13 и кодирует белок фратаксин . Он содержит участок с тринуклеотидными повторами ГАА в первом интроне. В норме в этом участке 7-22 повторов ГАА, у больных 200-900. Большинство больных гомозиготны; содержание мРНК у них так мало, что иногда она вообще не определяется (в отличие от здоровых лиц и носителей гена атаксии Фридрейха). Заболевание обусловлено нарушением функции фратаксина.