SCA1-Ген, обусловливающий спиноцеребеллярную дегенерацию типа 1
Gene: [06p23/SCA1] ataxin 1; spinocerebellar ataxia 1 (olivopontocerebellar atrophy 1)
Ген, обусловливающий спиноцеребеллярную дегенерацию типа 1, располагается на 6-й хромосоме ( сегмент 6р23 ). Мутантный аллель содержит более 43 тринуклеотидных повторов ЦАТ, тогда как у здоровых лиц таких повторов не больше 36. Чем их больше, тем раньше начинается заболевание. Из поколения в поколение число тринуклеотидных повторов возрастает. Длина гена составляет 450000 нуклеотидов. Ген содержит девять экзонов. Первые семь кодируют 5'-концевую нетранслируемую область, а последние два - транслируемую и З'-концевую нетранслируемую области. Транскрипт состоит из 10660 нуклеотидов. Экспрессия мутантного аллеля не нарушена. Тринуклеотидные повторы ЦАГ кодируют полиглутаминовые участки белка атаксина-1, роль которого в патогенезе заболевания неизвестна. Чрезвычайно важно было бы выяснить, каким образом от числа тринуклеотидных повторов ЦАГ (а следовательно, и от длины полиглутаминового участка) зависит тяжесть и локализация поражения нейронов (гл. " Нервные болезни: генодиагностика ").
Смотрите также:
