Миопатия Дюшенна: общие сведения
Частота этого Х-сцепленного рецессивного заболевания, которое называют также псевдогипертрофической миопатией, составляет около 30 на 100000 новорожденных мальчиков.
Клиническая картина. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет. Мальчики часто падают , отстают в играх от сверстников , с трудом бегают и прыгают . К 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной встает , опираясь сначала на собственные колени, затем на бедра ( симптом лестницы ). Как правило, утолщены голени , причем истинная гипертрофия икроножных мышц в начале болезни со временем сменяется псевдогипертрофией - мышца замещается жировой и соединительной тканью. К 6 годам формируются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов , заметно изменена походка - на цыпочках, с переразгибанием в поясничном отделе позвоночника . Мышечная слабость нарастает, преимущественно страдают проксимальные мышцы ног (особенно) и рук, сгибатели шеи. С 8-10 лет больным требуются костыли, из-за преимущественно сидячего положения усиливаются контрактуры и ограничиваются движения в тазобедренных, коленных, локтевых, лучезапястных суставах. К 12 годам больные прикованы к коляске. Контрактуры становятся необратимыми, часто возникает и прогрессирует сколиоз , вызывающий боли . От этого деформируется грудная клетка и ухудшается функция легких, которая и без того страдает из-за мышечной слабости. В 16-18 лет часто развиваются тяжелые пневмонии , нередко с летальным исходом. Другие причины смерти - аспирация пищи и острое расширение желудка.
Хотя почти у всех больных имеется поражение сердца , оно редко является причиной смерти. Сердечная недостаточность возникает лишь при тяжелых сопутствующих болезнях, например при пневмонии. Аритмии тоже редки. Типичные изменения ЭКГ - R/S более 1 в отведении V1 , узкий глубокий зубец Q в левых грудных отведениях и комплекс RSR' либо зазубренный зубец R в отведении V1 .
Характерно снижение интеллекта . Средний коэффициент интеллекта (IQ) больных ниже нормы на одно стандартное отклонение. Снижение интеллекта не прогрессирует; больше страдают вербальные функции. IQ при миопатии Дюшенна ниже, чем при других хронических инвалидизирующих заболеваниях, то есть снижение интеллекта нельзя объяснить только ограниченными физическими возможностями. Механизм снижения интеллекта при миопатии Дюшенна пока полностью не изучен.
Смотрите также:
