Плече-лопаточно-лицевая миопатия
Эта миопатия встречается с частотой 1 на 20000. Ее следует отличать от клинически сходной лопаточно-перонеальной миопатии .
Клиническая картина. Болезнь чаще начинается в детстве или в юности. Обычно первый симптом - слабость мимических мышц : больному трудно улыбнуться , свистнуть , зажмуриться . Но обратиться к врачу чаще заставляет присоединение слабости мышц плечевого пояса . Из-за атрофии мышц, фиксирующих лопатки, затрудняется подъем рук . При разведении рук в стороны и при вытягивании вперед особенно заметны крыловидные лопатки . Чаще тяжело поражены двуглавая и трехглавая мышцы, а дельтовидная мышца страдает гораздо меньше. Разгибание в лучезапястном суставе всегда затруднено больше, чем сгибание. При вовлечении разгибателей стопы развивается петушиная походка . В большинстве случаев миодистрофический процесс захватывает только лицо, руки и дистальные мышцы ног, но у 20% больных страдают также мышцы тазового пояса, что может привести к тяжелой инвалидизации с утратой возможности ходьбы .
При плече-лопаточно-лицевой миопатии другие органы обычно не страдают, но у многих больных имеется нестойкая артериальная гипертония , кроме того, повышена частота нейросенсорной тугоухости . Встречается также болезнь Коутса (наружный экссудативный ретинит) , характеризующаяся телеангиэктазиями , экссудатами на периферии сетчатки и отслойкой сетчатки .
Лабораторные и инструментальные исследования. Активность КФК нормальна или слегка повышена. При ЭМГ выявляется миопатическая триада . Специфичных патоморфологических признаков нет. Иногда при биопсии видна выраженная многоочаговая воспалительная инфильтрация. Причина и значение этого не установлены.
Генетика. Наследование аутосомно-доминантное, пенетрантность гена почти полная, но необходимо осматривать всех членов семьи, поскольку болезнь может протекать легко и около 30% больных о ней даже не знают. Ген картирован в сегменте 4q35 , но не идентифицирован; его продукт также неизвестен. Вероятнее всего, однако, мутация представляет собой делецию в области теломерного гетерохроматина. Показана связь тяжести болезни с размером делеции.
Возможны диагностика носительства и пренатальная диагностика. Большинство несемейных случаев являются результатом новых мутаций. В отдельных семьях ген не располагается в сегменте 4q35 - иными словами, плече-лопаточно-лицевая миодистрофия генетически гетерогенна.
ЛЕЧЕНИЕ. Лечения нет. При свисании стопы полезна ортопедическая обувь. Хирургическое укрепление крыловидных лопаток исправляет внешний вид, но не всегда улучшает функцию.
Смотрите также:
