Спиноцеребеллярная дегенерация типа 4
Заболевание описано в единственной семье и проявляется прогрессирующей атаксией , поражением кортикоспинальных путей и выраженной сенсорной нейропатией ( аксонопатией ). Ген находится в сегменте 16q22.1 .
Смотрите также:
