Эпилептические синдромы и наследственность
Была показана роль наследственности при некоторых эпилептических синдромах.
Синдром MERRF (Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibres - миоклоническая эпилепсия с рваными мышечными волокнами) обусловлен мутацией в участке митохондриальной ДНК , кодирующем лизиновую тРНК.
Мутация гена, кодирующего цистатин В , может вызывать прогрессирующую миоклоническую эпилепсию типа 1 ( болезнь Унферрихта-Лундборга ), а мутация гена, кодирующего альфа4-субъединицу N-холинорецептора , вызывает лобную эпилепсию с ночными припадками .
Известны гены, мутации которых вызывают некоторые другие формы эпилепсии. Показано, что у трансгенных мышей эпилепсию вызывает целый ряд искусственно полученных мутаций.
Таким образом, к снижению порога судорожной готовности приводит множество наследственных нарушений.
Смотрите также:
