Gene: [06q2/COL10A1] collagen, type X, alpha 1; metaphyseal chondrodysplasia, Schmid type (MIM:156500); [MCDS ]


REF

FUN,EVO,MOP "Kielty &: Biochem J, 27, 545-554, 1985
PRO,SEQ,MOP "Ninomiya Y &: JBC, 261, 5041-5050, 1986
PRO,SEQ,MOP "Ninomiya Y, Olsen: PNAS, 81, 3014-3018, 1984
PRO,SEQ,MOP "Olsen &: Ann NY Acad Sci, 460, 141-153, 1985
FUN,EVO,MOP "Schmid, Linsenmayer: J Cell Biol, 100, 598-605, 1985
MUT "Wallis GA &: J Med Genet, 33, N6, 450-457, 1996

SWI

SWISSPROT: Q03692

KEY

exce

CLA

coding, basic

LOC

06 q21-q22

MIM

MIM: 120110

SYN

MCDS

Смотрите также:

  • Коллагены: исследование мутаций гена COL10A1 на трансгенных мышах
  • HUGEN-Коллаген