Gene: [13q22/EDNRB] endothelin receptor type B (non-specific); Waardenburg-Hirschsprung disease (MIM:277580); Hirschsprung disease 1 (HSCR1; recessive mutation; MIM:142623); Hirschsprung disease 2 (MIM:600155); [ETRB WS4 ]


FUN

A specific receptor for endothelin 1, 2 and 3.

REF

MUT,PAT "Amiel J &: Hum Mol Genet, 5, 355-357, 1996
LOC,GEN,SEQ "Arai H &: JBC, 268, 3463-3470, 1993
MUT,PAT "Attie T &: Hum Mol Genet, 4, 2407-2409, 1995
MUT,PAT "Auricchio A &: Hum Mol Genet, 5, 351-354, 1996
COD,SEQ "Cyr C &: BBRC, 181, 184-190, 1991
CLO,SEQ "Elshourbagy NA &: JBC, 268, 3873-3879, 1993
MUT,PAT "Hofstra RMW &: Nature Genet, 12, 445-447, 1996
COD,SEQ "Nakamuta M &: BBRC, 177, 34-39, 1991
COD,SEQ "Ogawa Y &: BBRC, 178, 248-255, 1991
MUT,PAT "Puffenberger EG &: Cell, 79, 1257-1266, 1994

SWI

SWISSPROT: P24530

KEY

card, horm, recp, mem

CLA

coding, basic

LOC

13 q22

MIM

MIM: 131244

SYN

ETRB WS4

Смотрите также:

  • Gene: [04^/EDNRA] endothelin receptor type A (endothelin 1 receptor);
  • гены рецептора эндотелина
  • эндотелина-В-рецепторы
  • Ген эндотелинового рецептора типа B (EDNRB): мутация гена