Gene: [14q1/PABP2] poly(A)-binding protein 2; oculopharyngeal muscular dystrophy, autosomal dominant (MIM:164300); oculopharyngeal muscular dystrophy, autosomal recessive (MIM:257950); [OPMD ]


REF

MUT "Brais B &: Nature Genet, 18, N2, 164-167, 1998
LOC,LIN,PAT,FOG "Brais B &: Hum Mol Genet, 4, 429-434, 1995

KEY

myo, neu, eye, tri

CLA

coding, basic

LOC

14 q11.2-13

MIM

MIM: 602279

SYN

OPMD

Смотрите также:

  • Миодистрофия окулофарингеальная