Альфа-галактозидаза А. Мутации гена
Первая мутация в гене альфа-галактозидазы А человека была описана Berstein H.S. в 1989 году. Полный спектр идентифицированных мутаций в гене альфа-галактозидаза А, обусловливающих синдром Фабри представлен в таблице GLA m ( Таблица GLA m ).
Смотрите также:
