Синдром Фабри. Биохимия альфа-галактозидазы A
Синдром Фабри (ангиокератома диффузная туловища) обусловлен недостаточностью фермента альфа-галактозидазы А
При дефиците данного фермента в лизосомах накапливается субстрат реакции - церамид-тригексозид ( Desnick R.J.,1983 ; Brady R.O.,1967 ; Kint J.A.,1970 ; Sweeley C.C.,1963 ).
Смотрите также:
