Табл. LIPC m


              Идентифицированные мутации в гене
       печеночной триацилглицерид липазы (LIPC) человека

                    1) в регуляторной области
 ---------------------------------------------------------------------------
  Нуклеотид : Замена нук- :                    Литература                 
:
            :  леотидов   :                                               
:
 ---------------------------------------------------------------------------
     - 480       C - T                        Jansen
H.,1997 
 ---------------------------------------------------------------------------

                        2) missense мутации
 ---------------------------------------------------------------------------
 Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:        Литература                 
:
      :     :  леотидов :    кислот   :                                   
:
 ---------------------------------------------------------------------------
   5    193    AAT-AGT      Asn-Ser            Hegele R.A.,1991a
   6    267    TCC-TTC      Ser-Phe            Hegele R.A.,1991a
   8    383    ACG-ATG      Thr-Met            Hegele R.A.,1991b
 ---------------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Недостаточность печеночной липазы: мутации гена