Триацилглицерол липаза печеночная (LIPC). Строение гена
Gene: [15q2/LIPC] lipase, hepatic; hepatic lipase deficiency
В 1988 году была клонирована полноразмерная кДНК печеночной липазы, расщепляющей триацилглицериды печени ( Datta S.,1988 ). Martin G.A. секвенировал нуклеотидную последовательность кДНК печеночной липазы ( Martin G.A.,1988 ). В 1989-1990 годах был клонирован ген печеночной липазы ( Cai S.J.,1989 ; Ameis D.,1990 ).
Ген печеночной липазы по протяженности составляет около 60 kb и разделяется на 9 экзонов и 8 интронов. Общая протяженность экзонов гена составляет 35 kb. Экзон 1 кодирует сигнальный пептид, экзон 4 кодирует область связывания пептида с липопротеиновыми субстртами, экзон 5 кодирует каталитическую область пептида, экзоны 6 и 9 кодируют область пептида, обогащенную основными аминокислотами, с помощью которых пептид прикрепляется к эндотелиальной поверхности, взаимодействуя с кислыми доменами гликозамингликанов. Экзон-интронные сочленения гена печеночной липазы представлены в таблице LIPC int ( Таблица LIPC int ). Размер экзонов варьирует от 118 до 243 нуклеотидов, размер интронов колеблется от 550 до 40000 пар оснований. В регуляторной области гена выявлены "TATA-box" подобные последовательности (TAATA в позиции -67 и TAATTA в позиции -63) и "CAAT-box" подобные последовательности (CCAAT в позициях -469 и -1288), а также "GC"-обогащенные мотивы и Alu повторы.
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена печеночной триацилглицерид липазы представлены на рис. LIPC seq ( Рис. LIPC seq. ). Нуклеотидная последовательности мРНК печеночной триацилглицерид липазы были выведены из кДНК рядом исследователей ( Stahnke G.,1987 ; Datta S.,1988 ; Martin G.A.,1988 ; Cai S.J.,1989 ).
Смотрите также:
