Табл. SMPD 1 m
Идентифицированные мутации в гене
сфингомиелиназы (SMPD1) человека
1) missense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон : Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
242 GGA-AGA Gly-Arg Takahashi T.,1992b
292 CAA-AAA Gln-Lys Pavlu
H.,1997
302 CTT-CCT Leu-Pro Levran
O.,1992
341 CTC-CCC Leu-Pro Pavlu
H.,1997
382 ATG-ATA Met-Ile Takahashi T.,1992b
383 AAT-AGT Asn-Ser Takahashi T.,1992b
389 AAC-ACC Asn-Thr Schuchman E.H.,1995
391 TGG-GGG Trp-Gly Ferlinz K.,1995
436 AGC-AGA Ser-Arg Takahashi T.,1992a
496 CGT-CTT Arg-Leu Levran
O.,1991a
577 GGC-AGC Gly-Ser Ferlinz K.,1991
------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
------------------------------------------------------------------------
Кодон : Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
------------------------------------------------------------------------
258 GAG-TAG Glu-Ter Ida
H.,1996
261 TTG-TAG Leu-Ter Takahashi T.,1992b
441 CGA-TGA Arg-Ter Schuchman E.H.,1995
------------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали-: Замена нук-: Литература :
IVS :акцепторн.: зация : леотидов : :
------------------------------------------------------------------------
2 as - 1 G - C Levran
O.,1993
------------------------------------------------------------------------
4) делеции
------------------------------------------------------------------------
Кодон :Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
: леотидов : : :
------------------------------------------------------------------------
177 2 TT Takahashi T.,1992b
330 1 C Levran
O.,1993
608 3 CCG Levran
O.,1991b
Vanier
M.T.,1993
------------------------------------------------------------------------
5) инсерции
----------------------------------------------------------------------
Кодон :Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература :
: леотидов : : :
------------------------------------------------------------------------
625 14 CAGAGCCTGTGGCC Ida
H.,1996
------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
