Табл. SMPD 1 m


             Идентифицированные мутации в гене
              сфингомиелиназы (SMPD1) человека

                         1) missense  мутации
 ------------------------------------------------------------------------
        Кодон : Замена нук-:Замена амино-:        Литература           :
              :   леотидов :    кислот   :                             :
 ------------------------------------------------------------------------
         242      GGA-AGA      Gly-Arg        Takahashi T.,1992b
         292      CAA-AAA      Gln-Lys        Pavlu
H.,1997
         302      CTT-CCT      Leu-Pro        Levran O.,1992
         341      CTC-CCC      Leu-Pro        Pavlu
H.,1997
         382      ATG-ATA      Met-Ile        Takahashi T.,1992b 
         383      AAT-AGT      Asn-Ser        Takahashi T.,1992b
         389      AAC-ACC      Asn-Thr        Schuchman E.H.,1995
         391      TGG-GGG      Trp-Gly        Ferlinz K.,1995
         436      AGC-AGA      Ser-Arg        Takahashi T.,1992a
         496      CGT-CTT      Arg-Leu        Levran O.,1991a 
         577      GGC-AGC      Gly-Ser        Ferlinz K.,1991
 ------------------------------------------------------------------------

                        2) nonsense мутации
 ------------------------------------------------------------------------
        Кодон : Замена нук-:Замена амино-:        Литература           :
              :   леотидов :    кислот   :                             :
 ------------------------------------------------------------------------
         258      GAG-TAG      Glu-Ter        Ida
H.,1996
         261      TTG-TAG      Leu-Ter        Takahashi T.,1992b
         441      CGA-TGA      Arg-Ter        Schuchman E.H.,1995
 ------------------------------------------------------------------------

                       3) сплайсинговые мутации
 ------------------------------------------------------------------------
  Интрон: Донор/   :Локали-: Замена нук-:          Литература           :
    IVS :акцепторн.: зация :   леотидов :                               :
 ------------------------------------------------------------------------
    2      as        - 1       G - C         Levran
O.,1993 
 ------------------------------------------------------------------------

                         4) делеции
 ------------------------------------------------------------------------
  Кодон :Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :             Литература           :
        :  леотидов :                :                                  :
 ------------------------------------------------------------------------
  177        2            TT                 Takahashi T.,1992b
  330        1             C                 Levran
O.,1993 
  608        3            CCG                Levran
O.,1991b
                                             Vanier
M.T.,1993 
 ------------------------------------------------------------------------

                        5) инсерции
 ----------------------------------------------------------------------
  Кодон :Кол-во нук-:   Нуклеотиды   :             Литература           :
        :  леотидов :                :                                  :
 ------------------------------------------------------------------------
   625       14       CAGAGCCTGTGGCC           Ida
H.,1996
 ------------------------------------------------------------------------

Смотрите также:

  • Болезнь Нимана-Пика. Мутации гена сфингомиелиназы (SMPD1)