Каталог В. Мак-Кьюсика (MIM): общие сведения
Огромный вклад в систематизацию информации о генетических картах хромосом человека, локализации и функциях отдельных генов и о структуре генома в целом вносят исследования, проводимые на протяжении 30 лет в Университете Джона Хопкинса в Балтиморе под руководством профессора Виктора Мак-Кьюсика. Результатом этих исследований является систематическое, с 2-годичным интервалом, издание энциклопедий, содержащих сводные данные о картированных генах человека и связанных с ними наследственных болезнях под названием "Менделевское наследование у человека: каталог человеческих генов и генетических болезней" ("Mendelian inheritance in man. Catalogs of autosomal dominant, autosomal recessive, and X-linked phenotypes").
Издания содержат хромосомные карты генов человека и для каждого локуса обобщенные в виде отдельных статей сведения о характере наследования, функциях и размерах генов; методах их картирования и идентификации; кодируемых продуктах; мутантных аллелях, полиморфизмах и внутригенных повторах; фенотипических проявлениях мутаций, их связи с наследственными заболеваниями, а также о природе основного дефекта, включая патогенез и патофизиологию заболевания. Статьи снабжены исчерпывающими литературными ссылками.
Сводные таблицы по картированным локусам с различным типом наследования и по генам наследственных заболеваний составлены либо в соответствии с их хромосомной локализацией, либо в алфавитном порядке по названиям генов или по наименованиям соответствующих генных болезней. Отдельно представлены данные по клонированным генам, для которых известен первичный молекулярный дефект. Количество различных идентифицированных мутантных вариантов для разных генов колеблется от одного до нескольких сотен. Издания содержат список доступных мутантных клеточных линий.
Каждому локализованному менделирующему локусу в энциклопедии присвоен шестизначный номер ( MIM ).
Издания каталога В. Мак-Кьюсика выпускаются как в печатной форме, так и в компьютерном варианте ( OMIM ).
Смотрите также:
