Табл. PSEN1m-продолжение 2
МУТАЦИИ ГЕНА ПРЕСЕНИЛИНА 1 (PSEN1)
1) missense мутаци ------------------------------------------------------------------------ Экзон : Кодон : Замена : Замена : Литература
: :нуклеотидов:аминокислот: ------------------------------------------------------------------------ 11 377 G - T arg-met Beck J.A.,2002 ;
Janssen J.C.,2003 11 378 G - A gly-glu Besancon R.,1997 11 378 G - T gly-val Beck J.A.,2002 ;
Janssen J.C.,2003 11 384 G - C gly-ala Cruts M.,1995b ;
Tanahashi H.,1996 11 390 G - T ser-ile Campion D.,1999 11 392 C - G leu-val Campion D.,1995 ;
Campion D.,1999 11 392 T - C leu-pro Tedde A.,2000 ;
Sorbi S.,2002 11 394 G - T gly-val Rogaeva E.A.,2001 11 405 A - G asn-ser Yasuda M.,2000 11 409 G - A ala-thr Aldudo J.,1999b 11 410 G - A cys-tyr Campion D.,1995 ;
Campion D.,1999 12 418 G - T leu-phe Rogaeva E.A.,2001 12 424 T - G leu-arg Kowalska A.,2003 ;
Kowalska A.,2004b 12 426 G - C ala-pro Poorkaj P.,1998 12 431 C - A ala-glu Rogaeva E.A.,2001 ;
Miravalle L.,2002 12 431 C - T ala-val Matsushita S.,2002 12 434 G - T ala-cys Devi G.,2000 ;
Rogaeva E.A.,2001 12 435 C - T leu-phe Rogaeva E.A.,2001 12 436 C - T pro-ser Palmer M.S.,1999 12 436 C - A pro-gln Taddei K.,1998 ;
Beck J.A.,2004 12 439 A - G ile-val Rogaeva E.A.,2001 ------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
