Болезнь Альцгеймера: генетика, введение
Старческое слабоумие (dementia sinilis; сенильное слабоумие; болезнь Альцгеймера; Alzheimer disease-AD; MIM 104300 ) обусловлено мутациями в нескольких генах и в связи с этим выделяют несколько форм заболевания (AD1, AD2, AD3, AD4, AD5).
AD1 ( Болезнь Альцгеймера 1 типа ; MIM 104760 ) обусловлена генетическими мутациями в гене предшественника бета-амилоида (ПБА) [amyloid beta A4 precursor protein - APP].
AD2 ( Болезнь Альцгеймера 2 типа ; MIM 107741 ) обусловлена генетическими мутациями в гене аполипопротеина Е (апо Е; APOE4).
AD3 ( Болезнь Альцгеймера 3 типа ; MIM 104311 ) обусловлена генетическими мутациями в гене пресенилина 1 (PS1).
AD4 ( Болезнь Альцгеймера 4 типа ; MIM 600769 ) обусловлена генетическими мутациями в гене пресенилина 2 (PS2).
AD5 ( Болезнь Альцгеймера 5 типа ; MIM 602096 ) обусловлена генетическими изменениями связанными с локусом, локализованном на 12 хромосоме.
Болезнь Альцгеймера, как правило, поражает лиц преклонного возраста и характеризуется прогрессирующим расстройством памяти и полной деградацией личности. При этом тяжелом заболевании в ткани мозга откладывается бета-амилоид , фибриллярные отложения которого приводят ко многим нарушениям в центральной нервной системе.
Болезнь Альцгеймера названа так по имени известного нейропатолога и клинического психиатра (Alois Alzheimer, 1864-1915), который описал данное заболевание у 51-летней женщины с сенильным слабоумием в 1906 году.
Основными патоморфологическими признаками болезни Альцгеймера являются следующие:
II. Амилоидоз сосудов мозга, поражающий сосуды малого и среднего калибра мозговых оболочек.
III. Внутринейрональные отложения фибрилл ( альцгеймеровские нейрофибриллы или нейрофибриллярные клубки).
Смотрите также:
