Табл. Arg m
Идентифицированные мутации в гене аргиназы человека
1) missense мутации
----------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
----------------------------------------------------------------------
11 ATT-ACT Ile-Thr Uchino
T.,1995
128 GAT-GGT Asp-Gly Vockley
J.G.,1994
138 GGA-GTA Gly-Val Uchino
T.,1995
141 CAT-CTT His-Leu Vockley
J.G.,1994
235 GGA-CGA Gly-Arg Uchino
T.,1992
290 ACT-AGT Thr-Ser Klein
D.,1991
----------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
----------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: леотидов : кислот : :
----------------------------------------------------------------------
122 TGG-TAG Trp-Ter Uchino
T.,1992
291 CGA-TGA Arg-Ter Grody
W.W.,1992
----------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
----------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/: Локали-: Замена нук-: Литература :
:акцепт.: зация : леотидов : :
----------------------------------------------------------------------
1 ds + 1 G - A Uchino
T.,1995
4 as - 2 A - G Uchino
T.,1995
----------------------------------------------------------------------
4) делеции
----------------------------------------------------------------------
Кодон :Кол-во делет.:Делетированные: Литература :
: нуклеотидов : нуклеотиды : :
-----------------------------------------------------------------------
26 1 A Haraguchi Y.,1990
87 4 AAGA Haraguchi Y.,1990
281 1 C Uchino
T.,1995
-----------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
