Табл. OAT m
Идентифицированные мутации в гене орнитин аминотрансферазы
(OAT) человека
1) missense мутации
---------------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: леотидов : кислот :
:
---------------------------------------------------------------------------
1 ATG-ATA Met-Ile Mitchell
G.A.,1988a
54 AAC-AAA Asn-Lys Ramesh
V.,1988
55 TAC-CAC Tyr-His Brody
L.C.,1992
62 CTG-CCG Leu-Pro Michaud
J.,1992
89 AAC-AAA Asn-Lys Brody
L.C.,1992
90 CAA-GAA Gln-Glu Kobayashi
T.,1995
93 TGT-TTT Cys-Phe Brody
L.C.,1992
154 CGT-CTT Arg-Leu Brody
L.C.,1992
180 AGG-ACG Arg-Thr Mitchell
G.A.,1989
184 GCT-ACT Ala-Thr Michaud
J.,1992
199 CCA-CAA Pro-Gln Kaufman
D.L.,1990
226 GCG-GTG Ala-Val Michaud
J.,1995
233 CAG-CGG Gln-Arg Park
J.K.,1992a
241 CCG-CTG Pro-Leu Brody
L.C.,1992
245 TAC-TGC Tyr-Cys Brody
L.C.,1992
250 CGA-CCA Arg-Pro Brody
L.C.,1992
267 ACA-ATA Thr-Ile Brody
L.C.,1992
270 GCC-CCC Ala-Pro Brody
L.C.,1992
271 AGA-AAA Arg-Lys Brody
L.C.,1992
319 CAT-TAT His-Tyr Inana
G.,1989
332 GTG-ATG Val-Met Ramesh
V.,1988
353 GGC-GAC Gly-Asp Brody
L.C.,1992
375 GGA-GCA Gly-Ala Mitchell
G.A.,1989
394 TGT-CGT Cys-Arg Brody
L.C.,1992
402 CTT-CCT Leu-Pro Mitchell
G.A.,1989
417 CCG-CTG Pro-Leu Brody
L.C.,1992
437 TTG-TTT Leu-Phe Brody
L.C.,1992
----------------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
---------------------------------------------------------------------------
Кодон :Замена нук-:Замена амино-: Литература
:
: леотидов : кислот :
:
---------------------------------------------------------------------------
178 TGG-TGA Trp-Ter Dietz
H.C.,1993
209 TAT-TAA Tyr-Ter Mashima
Y.,1992
275 TGG-TGA Trp-Ter Dietz
H.C.,1993
299 TAC-TAG Tyr-Ter Mashima
Y.,1992
391 TGG-TGA Trp-Ter Michaud
J.,1992
396 CGA-TGA Arg-Ter Mitchell
G.A.,1989
398 CGA-TGA Arg-Ter Michaud
J.,1995
401 GGA-TGA Gly-Ter Brody
L.C.,1992
426 CGA-TGA Arg-Ter Brody
L.C.,1992
----------------------------------------------------------------------------
3) сплайсинговые мутации
---------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локали:Замена нук-: Литература
:
IVS :акцепторн.: зация: леотидов :
:
---------------------------------------------------------------------------
3 ds + 150 C - G Mitchell
G.A.,1991
4 as - 2 A - G Mashima
Y.,1992
---------------------------------------------------------------------------
4) делеции
---------------------------------------------------------------------------
Кодон: Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература
:
: леотидов : :
:
---------------------------------------------------------------------------
2 1 G Brody
L.C.,1992
63 2 AG Mashima
Y.,1992
157 15 TATACCGTGAAGGGC Park
J.K.,1992b
183 3 GCT Brody
L.C.,1992
316 1 G Brody
L.C.,1992
342 1 A Brody
L.C.,1992
l4E5 9 GATAG^GAGT McClatchey A.I.,1990
---------------------------------------------------------------------------
5) инсерции
---------------------------------------------------------------------------
Нуклео-:Кодон:Кол-во нук-: Нуклеотиды : Литература
:
тид : : леотидов : :
:
---------------------------------------------------------------------------
380 127 1 T Akaki
Y.,1992
---------------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
