Гипераммониемия. Строение гена орнитин транскарбамилазы (OTC)
Gene: [0Xp211/OTC] ornithine carbamoyltransferase; hyperammonemia I
В 1983-1984 годах была клонирована кДНК гена орнитин транскарбамилазы (OTC) человека ( Horwich A.L.,1983 ; Horwich A.L.,1984 ).
В 1986-1988 годах был клонирован ген орнитин транскарбамилазы (OTC) человека ( Hata A.,1986 ; Hata A.,1988 ). По протяженности ген орнитин транскарбамилазы составляет около 73 килобаз и разделяется 9 интронами на 10 экзонов. Размер интронов варьирует от 80 нуклеотидов до 21700 пар оснований.
Орнитин транскарбамилаза содержит лидерную последовательность, отщепляемую при переходе через мембрану митохондрий ( Horwich A.L.,1985 ; Horwich A.L.,1986 ; Hurt E.C.,1986 ).
Нуклеотидная и аминокислотная последовательности гена орнитин транскарбамилазы человека представлены на рисунке ( Рис. OTC seq ).
Смотрите также:
