Гипераммониемия. Мутации гена орнитин транскарбамилазы (OTC)
Первая мутация в гене орнитин транскарбамилазы (OTC) человека была выявлена в 1988 году Maddalena A. Полный спектр идентифицированных мутаций в данном гене человека представлен в таблицах - ( Таблица OTC m ; Таблица OTC sp ; Таблица OTC del ).
Смотрите также: