Гипераммониемия. Мутации гена орнитин транскарбамилазы (OTC)


Первая мутация в гене орнитин транскарбамилазы (OTC) человека была выявлена в 1988 году Maddalena A. Полный спектр идентифицированных мутаций в данном гене человека представлен в таблицах - ( Таблица OTC m ; Таблица OTC sp ; Таблица OTC del ).

Смотрите также:

  • ГИПЕРАММОНИЕМИЯ; ДЕФИЦИТ ОРНИТИН ТРАНСКАРБАМИЛАЗЫ