Табл. 13 pat
Идентифицированные мутации в гене OCA-2 человека
1) missense мутации
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Экзон:Кодон:Замена нук:Замена амино-: Литература :
: : леотидов: кислот : :
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1 : 27 : GGA-AGA : gly-arg :Spritz
R.A.,1997
8 : 273 : AAC-AAG : asn-lys :Lee
S.T.,1994a
8 : 274 : TGG-GTG : trp-val :Lee
S.T.,1994a
11 : 385 : TTT-ATT : phe-ile :Lee
S.T.,1994a
12 : 395 : ATG-CTG : met-leu :Lee
S.T.,1994a
12 : 404 : ACG-ATG : thr-met :Spritz
R.A.,1995
12 : 419 : CGG-TGG : arg-trp :Spritz
R.A.,1997
13 : 443 : GTC-ATC : val-ile :Lee
S.T.,1994a,
:Lee
S.T.,1994b
13 : 446 : ATG-GTG : met-val :Spritz
R.A.,1997
14 : 473 : ATC-AGC : ile-ser :Spritz
R.A.,1997
14 : 481 : GCC-ACC : ala-thr :Lee
S.T.,1994a
:Lee
S.T.,1994b
14 : 489 : AAT-GAT : asn-asp :Spritz
R.A.,1997
17 : 614 : AAG-AAT : lys-asn :Spritz
R.A.,1995
18 : 652 : TGG-AGG : trp-arg :Spritz
R.A.,1997
20 : 679 : TGG-CGG : trp-arg :Lee
S.T.,1994a
22 : 743 : CCG-CTG : pro-leu :Lee
S.T.,1994a
:Lee
S.T.,1994b
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2) сплайсинговые мутации
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Интрон: Донор/ : Нуклеотид:Замена нук-: Литература :
:акцептрн.: : леотидов : :
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5 : as : -19 : A - G :Spritz
R.A.,1995
17 : ds : +1 : T - G :Spritz
R.A.,1994 ;
: : : :Lee
S.T.,1994a,
:Lee
S.T.,1994b
21 : as : -2 : A - G :Spritz
R.A.,1995
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3) делеции
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Экзон: Кодон :Число нук-:Делетирован.:Последствия: Литература :
: : леотидов : нуклеотиды : делеции : :
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:206/211: :GCTGTTGGCCTTATCACC :Lee S.T.,1994a
:216-270: : : :Durham-Pierre D.,1994
12 : 425 : 3 : ATG : :Lee S.T.,1994a
20 : 654 : 1 : G :fs,662-ter :Lee S.T.,1994b,
: : : : :Lee S.T.,1994a
: : : : :Lee S.T.,1994b
7 : : экзон : : :Durham-Pierre D.,1994 ,
: : : : :Lee S.T.,1994a
2-14/: :150-270 kb: : :Lee S.T.,1994a
2-16 : : : : :
7 : : 2,7 kb : : :Durham-Pierre D.,1994 ;
: : : : :Durham-Pierre D.,1996;
: : : : :Spritz R.A.,1995 ;
: : : : :Stevens G.,1995;
: : : : :Stevens G.,1997 ;
: : : : :Puri N.,1997
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