Табл. 6 pat
Идентифицированные мутации в гене
6-пирувил-тетрагидроптерин синтазы
-------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена ами-: : Литература :
: : леотидов : нокислот : : :
-------------------------------------------------------------------
1) missense мутации 16 CGC-TGC arg-cys
Thony B.,1994b;
Oppliger T.,1995
25 CGA-CAA arg-gln Thony B.,1994b;
Oppliger T.,1995
52 AAT-AGT asn-ser Liu T.T.,1996
87 CCC-TCC pro-ser Oppliger T.,1995;
Immamura T.,1995;
Liu T.T.,1996
114 ATC-GTC ile-val Ashida A.,1994
2) делеции
(173-195bp) lys;54;-ter;fs Oppliger T.,1995
57 (178-180bp) -val Oppliger T.,1995
(370-383bp) lys;120;-ter;fs Thony B.,1994b;
Oppliger T.,1995
--------------------------------------------------------------------
Смотрите также:
