Метилмолоновая ацидемия: Биохимия
Метилмалоновая ацидемия - mut MMA ( MIM 251000 ) обусловлена дефектом гена, кодирующем фермент метилмалонил КоА мутазу ( methylmalonyl CoA mutase , MCM ; E.C.5.4.99.2 ).
В норме метилмалоновая кислота в виде промежуточного продукта образуется при распаде аминокислот с разветвленной цепью (валина, лейцина, изолейцина), аминокислот треонина и метионина, жирных кислот, холистерола. В тканях животных широко распространен фермент метилмалонил КоА мутаза, катализирующий изомеризацию L-метилмалонил КоА в сукцинил КоА через пропионил КоА в цикле Кребса ( Rosenberg L.E.,1989 ).
Функциональный дефицит данного фермента приводит к экскреции метилмалоновой кислоты, а также предшественников и аномальных метаболитов метилмалонил КоА с мочой и аккумуляции различных органических кислот в крови и тканях организма.
