Табл. 19 pat
Идентифицированные мутации в гене FAH человека
1) missense мутации
-------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература :
: : леотидов : кислот : :
-------------------------------------------------------------------
1 16 ATG-TTG asn-ile Phaneuf
D.,1992
2 62 TTC-TGC phe-cys Awata
H.,1994
2 64 CAG-CAT gln-his Rootwelt
H.,1994c
5 134 GCT-GAT ala-asp Labelle
Y.,1993b,
Rootwelt
H.,1994a
6 158 GGC-GAC gly-asp Bergman
A.J.,1998
6 166 GTC-GGC val-gly Grompe
M.,1993
6 174 CGA-TGA arg-ter Timmers
C.,1996
7 193 TGC-CGC cys-arg van Amstel
J.K.P.,1996
7 207 GGC-GAC gly-asp Timmers
C.,1996
8 232 AAC-AAT asn-asn van Amstel
J.K.P.,1996
8 233 GAC-GTC asp-val Rootwelt
H.,1994c
8 234 TGG-GGG trp-gly Hahn
S.H.,1995
9 237 CGA-TGA arg-ter van Amstel
J.K.P.,1996
9 249 CCA-ACA pro-thr Timmers
C.,1996
9 261 CCG-CTG pro-leu Bergman
A.J.,1998
9 262 TGG-TGA trp-ter St-Louis
M.,1994,
Rootwelt
H.,1994c
10 294 ACA-CCA thr-pro Timmers
C.,1996
12 337 GGC-AGC gly-ser St-Louis
M.,1995
12 341 CGG-TGG arg-trp Rootwelt
H.,1994d
12 342 CCG-CTG pro-leu Rootwelt
H.,1994a
13 357 GAA-TAA glu-ter Grompe
M.,1993,
van Amstel
J.K.P.,1996
13 364 GAA-TAA glu-ter Grompe
M.,1993,
van Amstel
J.K.P.,1996
13 369 GGA-GTA gly-val van Amstel
J.K.P.,1996
13 381 AGG-GGG arg-gly St-Louis
M.,1995
----------------------------------------------------------------------
2) nonsense мутации
-------------------------------------------------------------------
Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-: Литература
: : леотидов : кислот :
-------------------------------------------------------------------
6 174 CGA-TGA arg-ter Timmers
C.,1996
9 237 CGA-TGA arg-ter van Amstel
J.K.P.,1996
9 262 TGG-TGA trp-ter St-Louis
M.,1994,
13 357 GAA-TAA glu-ter Grompe
M.,1993,
van Amstel
J.K.P.,1996
13 364 GAA-TAA glu-ter Grompe
M.,1993,
van Amstel
J.K.P.,1996
Rootwelt
H.,1994c
----------------------------------------------------------------------
3) cплайсинговые мутации
-------------------------------------------------------------------------
Интрон: Донор/ :Локализация:Замена нук-: Литература :
:акцепторн. : : леотидов : :
-------------------------------------------------------------------------
2 ds +1 G - T Bergman
A.J.,1998
2 as -1 G - T Rootwelt
H.,1994c
6 as -1 G - C Bergman
A.J.,1998
6 as -1 G - T van
Amstel J.K.P.,1996;
Rootwelt
H.,1996
6 ds +5 G - A Timmers
C.,1996
7 as -1 G - A van
Amstel J.K.P.,1996
8 ds -11 C - T van
Amstel J.K.P.,1996
12 ds +5 G - A Grompe
M.,1993,
Rootwelt
H.,1994b,
Grompe
M.,1994,
Grompe
M.,1995,
Kvittingen E.A.,1994,
St-Louis
M.,1994,
St-Louis
M.,1995,
Hahn
S.H.,1995,
van
Amstel J.K.P.,1996
-------------------------------------------------------------------
