Табл. 19 pat


 

      Идентифицированные мутации в гене FAH человека



                       1) missense мутации

-------------------------------------------------------------------

 Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:      Литература           :

      :     : леотидов  :   кислот    :                           :

-------------------------------------------------------------------

   1      16    ATG-TTG      asn-ile      Phaneuf
D.,1992

   2      62    TTC-TGC      phe-cys      Awata
H.,1994

   2      64    CAG-CAT      gln-his      Rootwelt
H.,1994c

   5     134    GCT-GAT      ala-asp      Labelle
Y.,1993b,

                                          Rootwelt
H.,1994a

   6     158    GGC-GAC      gly-asp      Bergman
A.J.,1998

   6     166    GTC-GGC      val-gly      Grompe
M.,1993

   6     174    CGA-TGA      arg-ter      Timmers
C.,1996

   7     193    TGC-CGC      cys-arg      van Amstel
J.K.P.,1996

   7     207    GGC-GAC      gly-asp      Timmers
C.,1996

   8     232    AAC-AAT      asn-asn      van Amstel
J.K.P.,1996

   8     233    GAC-GTC      asp-val      Rootwelt
H.,1994c

   8     234    TGG-GGG      trp-gly      Hahn
S.H.,1995

   9     237    CGA-TGA      arg-ter      van Amstel
J.K.P.,1996

   9     249    CCA-ACA      pro-thr      Timmers
C.,1996

   9     261    CCG-CTG      pro-leu      Bergman
A.J.,1998

   9     262    TGG-TGA      trp-ter      St-Louis
M.,1994,

                                          Rootwelt
H.,1994c

  10     294    ACA-CCA      thr-pro      Timmers
C.,1996

  12     337    GGC-AGC      gly-ser      St-Louis
M.,1995

  12     341    CGG-TGG      arg-trp      Rootwelt
H.,1994d

  12     342    CCG-CTG      pro-leu      Rootwelt
H.,1994a

  13     357    GAA-TAA      glu-ter      Grompe
M.,1993,

                                          van Amstel
J.K.P.,1996

  13     364    GAA-TAA      glu-ter      Grompe
M.,1993,

                                          van Amstel
J.K.P.,1996

  13     369    GGA-GTA      gly-val      van Amstel
J.K.P.,1996

  13     381    AGG-GGG      arg-gly      St-Louis
M.,1995

----------------------------------------------------------------------



                     2) nonsense мутации

-------------------------------------------------------------------

 Экзон:Кодон:Замена нук-:Замена амино-:      Литература

      :     : леотидов  :   кислот    :

-------------------------------------------------------------------

   6     174    CGA-TGA      arg-ter      Timmers
C.,1996

   9     237    CGA-TGA      arg-ter      van Amstel
J.K.P.,1996

   9     262    TGG-TGA      trp-ter      St-Louis
M.,1994,

  13     357    GAA-TAA      glu-ter      Grompe
M.,1993,

                                          van Amstel
J.K.P.,1996

  13     364    GAA-TAA      glu-ter      Grompe
M.,1993,

                                          van Amstel
J.K.P.,1996

                                          Rootwelt
H.,1994c

----------------------------------------------------------------------



                     3) cплайсинговые мутации

-------------------------------------------------------------------------

 Интрон:  Донор/   :Локализация:Замена нук-:    Литература              :

       :акцепторн. :           : леотидов  :                            :

-------------------------------------------------------------------------

   2      ds            +1         G - T    Bergman
A.J.,1998

   2      as            -1         G - T    Rootwelt
H.,1994c

   6      as            -1         G - C    Bergman
A.J.,1998

   6      as            -1         G - T    van
Amstel J.K.P.,1996;

                                            Rootwelt
H.,1996

   6      ds            +5         G - A    Timmers
C.,1996

   7      as            -1         G - A    van
Amstel J.K.P.,1996

   8      ds            -11        C - T    van
Amstel J.K.P.,1996

  12      ds            +5         G - A    Grompe
M.,1993,

                                            Rootwelt
H.,1994b,

                                            Grompe
M.,1994,

                                            Grompe
M.,1995,

                                            Kvittingen E.A.,1994,

                                            St-Louis
M.,1994,

                                            St-Louis
M.,1995,

                                            Hahn
S.H.,1995,

                                            van
Amstel J.K.P.,1996

-------------------------------------------------------------------