Кожно-глазной альбинизм: генетика
Альбинизм - группа генетических заболеваний, характеризующихся дефицитом синтеза пигмента меланина.
OCA (Oculocutaneous albinism) - кожно-глазнойый альбинизм свя зан с дефицитом пигмента меланина в коже, волосах и глазах. Данная форма альбинизма подразделяется на две подгруппы - тирозин-дефицитную (OCA 1) и тирозин-положительную (OCA2).
I. OCA 1 - (tyrosine-deficient, tyrosine-related), тирозин-дефицитный альбинизм, MIM 203100 ) - обусловлен дефицитом каталитической активности тирозиназы. Тип OCA 1 подразделяется на несколько подгрупп:
- Тип 1A - (tyrosine-negative) - тирозин-отрицательная форма. Активность тирозиназы и биосинтез меланина полностью блокированы.
- Тип 1B - (yellow) - желтая форма. Активность тирозиназы и биосинтез меланина значительно снижены.
- Тип 1ts - (temperature sensitive) - температурочувствительная форма.
- Тип 1mp - (minimal pigmentation) - минимально-пигментированная форма.
II. OCA 2 (tyrosine-positive), тирозин-положительный альбинизм, MIM 203200 ) - обусловлен аномальностью "P-полипептида", который, предположительно, осуществляет транспорт меланосомального тирозина. Предствлен следующими подгруппами:
- Тип OCA 3 (brown; MIM 203290 ).
- Тип OA 1 (ocular albinism) - глазной альбинизм, сцепленный с полом (X-linked recessive albinism, Nettleship-Falls type, MIM 300500 ).
Смотрите также:
