Метилмолоновая ацидемия: Фенотип

Метилмалоновая ацидемия (mut methylmalonic acidemia, mut MMA ; MIM 251000 ) - врожденное нарушение обмена аминокислот, сопровождающееся ацидозом, гиперглицинемией, гиперлактемией. Наряду с этим отмечается выраженная кетонурия, гиперглицинурия, метилмалоновая ацидурия, низкий уровень бикарбонатов, повышен- ный уровень метилмалоновой кислоты. Заболевание проявляется с первых дней жизни ребенка . У новорожденных периодически возника- ет рвота, обезвоживание, обнаруживается мышечная гипотония, об- щая вялость, отставание в весе, увеличение печени.